NIPT – ΜΗ ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΟΣ ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ ΕΜΒΡΥΟΥ
πραγματοποιείται με τη λήψη αίματος από την έγκυο, όπως μια απλή αιμοληψία
στο αίμα κάθε εγκύου κυκλοφορεί γενετικό υλικό του εμβρύου (ελεύθερο εμβρυικό DNA) που μπορεί να ανιχνευθεί και να μελετηθεί
με τον τρόπο αυτό γίνεται εξέταση για τον αποκλεισμό συγκεκριμένων γενετικών παθήσεων, όπως το σύνδρομο Down, οι τρισωμίες 13 και 18 και πολλών άλλων χρομωσωμικών ανωμαλιών
μετά την 10η εβδομάδα της κύησης, προκειμένου να είναι ικανοποιητική η ανίχνευση του ελεύθερου εμβρυικού DNA και να έχουμε αξιόπιστα αποτελέσματα
μη επεμβατική μέθοδος και επομένως δεν έχει κανένα απολύτως κίνδυνο για το έμβρυο
σε αντίθεση η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη χοριακής τοφοβλάστης είναι δυο επεμβατικές μέθοδοι με κύριο μειονέκτημα τον κίνδυνο αποβολής, ο οποίος είναι μέχρι 0.5 % αλλά το πλεονέκτημα των επεμβατικών αυτών μεθόδων είναι η μεγάλη αξιοπιστία 99.9% για όλες τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες
επομένως πρέπει ανάλογα με τις ενδείξεις που υπάρχουν να αξιολογούνται οι κίνδυνοι και τα πλεονεκτήματα κάθε μεθόδου και να λαμβάνεται η απόφαση από την έγκυο
το ποσοστό ανίχνευσης του συνδρόμου Down με τη μέθοδο αυτή είναι περίπου 99.5% και για τις άλλες πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμία 13 και τρισωμία 18) είναι 95 – 98%